वैज्ञानिकों ने सबसे विविध मानव जीनोम प्रकाशित किया है

वैज्ञानिकों द्वारा पहली बार मानव जीनोम के मसौदा अनुक्रम को प्रकाशित करने के 20 से अधिक वर्षों के बाद, जीवन की पुस्तक को अतिदेय रूप से फिर से लिखा गया है।

हमारे जीनोम का एक अधिक सटीक और समावेशी संस्करण बुधवार को जारी किया गया, जो मानव जीव विज्ञान और वैयक्तिकृत चिकित्सा की गहरी समझ की दिशा में एक बड़ा कदम है।

पिछले संदर्भ के विपरीत – जो ज्यादातर भैंस की मिश्रित नस्ल के डीएनए पर आधारित था, कुछ दर्जन व्यक्तियों की प्रविष्टियों के साथ, ज्यादातर यूरोपीय मूल के – नए “पैनजेनोम” में 47 पुरुषों से लगभग पूर्ण जीनोम अनुक्रम शामिल हैं और इसमें अफ्रीकी अमेरिकी, कैरिबियन शामिल हैं। द्वीपवासी, पूर्वी एशियाई, पश्चिम अफ्रीकी और दक्षिण अफ्रीकी। अमेरिकी सहित विभिन्न मूल की महिलाएं।

अद्यतन अनुवांशिक मानचित्र वैज्ञानिकों और चिकित्सकों के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण का प्रतिनिधित्व करता है जो बीमारी से जुड़े अनुवांशिक रूपों की पहचान करने की उम्मीद कर रहे हैं। शोधकर्ताओं ने कहा कि यह उपचार प्रदान करने का भी वादा करता है जो नस्ल, जातीयता या जातीयता की परवाह किए बिना सभी लोगों को लाभान्वित करता है।

यूरोपियन मॉलिक्यूलर बायोलॉजी लेबोरेटरी के एक जेनेटिकिस्ट और डिप्टी डायरेक्टर जनरल इवान बिरनी ने कहा, “लंबे समय से इसकी जरूरत थी – उन्होंने अच्छा काम किया है।” “यह भिन्नता की हमारी सूक्ष्म समझ में सुधार करेगा, और वह शोध तब नैदानिक ​​​​अनुप्रयोगों के लिए नए अवसर खोलेगा।”

डीएनए अनुक्रमण तकनीक में नवीनतम द्वारा संचालित, पैंगानोम सभी 47 अद्वितीय जीनों को एक ही स्रोत में जोड़ता है, जो हमारे कोशिकाओं को चलाने वाले कोड की सबसे व्यापक तस्वीर प्रदान करता है। पिछले संदर्भ में अंतराल को अब भर दिया गया है, लगभग 120 मिलियन पहले लापता डीएनए अक्षरों को तीन अरब-अक्षर-लंबे कोड में जोड़ा गया है।

छह फीट लंबे डीएनए के एक टोटेमिक स्ट्रैंड का विचार चला गया है, जब एक सीधी रेखा में uncoiled और फैला हुआ है। अब, पुनः आरंभ किया गया संदर्भ वैकल्पिक रास्तों और साइड ट्रेल्स के साथ एक मकई भूलभुलैया जैसा दिखता है, जिससे वैज्ञानिकों को दुनिया भर की आबादी के बीच पाई जाने वाली आनुवंशिक विविधता की विशाल मात्रा का पता लगाने की अनुमति मिलती है।

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक डॉ. एरिक ग्रीन, सरकारी एजेंसी जिसने काम को वित्त पोषित किया, पैंगानॉम की तुलना ऑटो मरम्मत की दुकानों के लिए एक नए प्रकार के बॉडीवर्क मैनुअल से की। पहले, प्रत्येक मैकेनिक के पास केवल एक प्रकार का कार डिज़ाइन विवरण होता था, अब एक मास्टर प्लान है जिसमें विभिन्न मेक और मॉडल शामिल हैं।

“हम चेवी के एक अच्छे ब्लूप्रिंट से अब 47 विभिन्न निर्माताओं से 47 प्रतिनिधि कारों के ब्लूप्रिंट प्राप्त कर चुके हैं,” उन्होंने कहा।

जीनोमिक्स की इस केली ब्लू बुक के साथ क्या करना है, यह जानने के लिए एक तीव्र सीखने की अवस्था शामिल हो सकती है। नए विश्लेषणात्मक उपकरणों की जरूरत है। समन्वय प्रणालियों को फिर से परिभाषित किया जाना चाहिए। व्यापक रूप से अपनाने में समय लगेगा।

बोस्टन में मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल के मुख्य अनुवांशिकी अधिकारी हेइडी रहम ने कहा, “समुदाय के उपयोग के लिए इसे आसान बनाने के लिए काम किया जा रहा है, जो परियोजना में शामिल नहीं था।”

लेकिन विशेषज्ञों ने कहा कि समय के साथ, पेनजीनोम जीनोमिक चिकित्सा के क्षेत्र में क्रांति ला सकता है।

वाशिंगटन विश्वविद्यालय के एक आनुवंशिकीविद् इवान आइक्लर ने कहा, “हम वास्तव में एक प्रजाति के रूप में खुद को समझने के लाभों को प्राप्त करने जा रहे हैं।” डॉ ईचलर 100 से अधिक वैज्ञानिकों और जीवविज्ञानी में से एक हैं एक नए पैन्जेनोम संदर्भ का वर्णन किया जर्नल नेचर में।

परियोजना के आर्किटेक्ट कम से कम 350 उच्च गुणवत्ता वाले जीन जोड़ने के लक्ष्य के साथ अधिक जनसंख्या समूहों को जोड़ना जारी रखते हैं जो वैश्विक मानव विविधता को कवर करते हैं।

“हम मानव वृक्ष की सभी शाखाओं का प्रतिनिधित्व करना चाहते हैं,” इरा हॉल ने कहा, एक आनुवंशिकीविद् जो येल सेंटर फॉर जीनोमिक हेल्थ को निर्देशित करता है।

कुछ नए जीन न्यू यॉर्कर्स से आएंगे जिन्होंने पहले माउंट सिनाई हेल्थ सिस्टम में एक शोध परियोजना में भाग लिया था। यदि उनका प्रारंभिक डीएनए डेटा कुछ कम प्रतिनिधित्व वाली आनुवंशिक पृष्ठभूमि को दर्शाता है, तो उन व्यक्तियों को पैन्जेनोम परियोजना में भाग लेने के लिए आमंत्रित किया जाता है।

कुछ रिक्त स्थान कभी भी सार्वजनिक रूप से उपलब्ध अंकन में सम्मिलित नहीं होते हैं, हालाँकि – डिज़ाइन द्वारा।

मानव आनुवंशिक विविधता पर कब्जा करने के पिछले प्रयासों ने अक्सर हाशिए की आबादी से उनकी जरूरतों और वरीयताओं पर ध्यान दिए बिना अनुक्रम डेटा निकाला है। उन नैतिक गलत कदमों से अवगत, पैन्जेनोम समन्वयक अब डेटा स्वामित्व के आसपास औपचारिक नीतियों को विकसित करने के लिए जनजातीय समूहों के साथ सहयोग कर रहे हैं।

“हम अभी भी देशी और आदिवासी संप्रभुता के मुद्दे से जूझ रहे हैं,” कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन फ्रांसिस्को के एक जीवविज्ञानी बारबरा कोएनिग ने कहा, जो परियोजना में शामिल थे।

ऑस्ट्रेलिया में, शोधकर्ता विभिन्न आदिवासी लोगों के डीएनए अनुक्रमों को एक ही रिपॉजिटरी में जोड़ रहे हैं, जो ओपन-सोर्स पैनजेनोम से जुड़ा होगा, लेकिन फिर एक फ़ायरवॉल के पीछे रखा जाएगा। कैनबरा में ऑस्ट्रेलिया के नेशनल जेनेटिक्स सेंटर के हरदीप पटेल के अनुसार, वैज्ञानिक समुदाय के नेताओं के साथ परामर्श करने की अगली योजना बना रहे हैं कि अनुरोध द्वारा डेटा का उपयोग किया जाए या नहीं।

कुछ आदिवासी अधिवक्ता चाहते हैं कि महामारी परियोजना आगे बढ़े। केओलू फॉक्स, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सैन डिएगो के एक आनुवंशिकीविद् और एक मूल हवाईयन, आनुवंशिक डेटा पर अधिक एजेंसी हासिल करने के लिए अगली पीढ़ी के मूल वैज्ञानिकों को प्रशिक्षित करने की सिफारिश करते हैं।

डॉक्टर फॉक्स ने कहा, “आखिरकार समय आ गया है कि हम सत्ता का विकेंद्रीकरण करें, इसे नियंत्रित करें और इसे समुदायों के बीच पुनर्वितरित करें।”